{"id":1282,"date":"2025-03-09T00:58:25","date_gmt":"2025-03-09T00:58:25","guid":{"rendered":"https:\/\/lacienciadetusojos.com\/?p=1282"},"modified":"2025-03-10T21:11:07","modified_gmt":"2025-03-10T21:11:07","slug":"elementor-1282-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lacienciadetusojos.com\/index.php\/2025\/03\/09\/elementor-1282-2\/","title":{"rendered":"La terapia g\u00e9nica vs las enfermedades oculares"},"content":{"rendered":"\t\t
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1989 ca\u00eda el muro de Berlin, la sonda espacial Voyager 2 se aproximaba a Neptuno y el primer game boy sal\u00eda a la venta.<\/p>

Durante aquel a\u00f1o el Dr. W. French Anderson del Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre, y el Dr. Steven Rosenberg del Instituto Nacional del C\u00e1ncer (EUA), recib\u00edan la aprobaci\u00f3n para llevar a cabo el primer protocolo cl\u00ednico con el objetivo de insertar un gen en un ser humano. Un a\u00f1o m\u00e1s tarde,\u00a0 realizar\u00edan el primer ensayo cl\u00ednico de terapia g\u00e9nica en una ni\u00f1a de 4 a\u00f1os.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Pero, \u00bfQu\u00e9 es la terapia g\u00e9nica?<\/span><\/h1>
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Un gen es la unidad b\u00e1sica y fundamental de la herencia, forma parte del \u00e1cido desoxirribonucleico (ADN) y est\u00e1 constituido por un n\u00famero variable de mol\u00e9culas denominadas nucle\u00f3tidos. Su funci\u00f3n es contener la informaci\u00f3n necesaria para generar una prote\u00edna. Las prote\u00ednas son uno de los cuatro bloques fundamentales de toda la vida y tienen una estrecha relaci\u00f3n con todos los mecanismos que le permiten a un organismo vivir.\u00a0<\/p>

Podr\u00edamos considerar a los genes como libros en una biblioteca que contienen distinta informaci\u00f3n de diversos temas. Las prote\u00ednas ser\u00edan, por consiguiente, la informaci\u00f3n que el lector interpreta a trav\u00e9s del lenguaje y el estilo del autor. Incluso pueden existir variantes; as\u00ed como no todos los libros de un tema son iguales, no todos los genes, aunque generen una prote\u00edna para una misma funci\u00f3n, son homog\u00e9neos. Sin embargo, en algunas ocasiones, al igual que en los libros a los que se les han arrancado las hojas o cuya redacci\u00f3n resulta confusa, los genes pueden sufrir o heredarse con modificaciones (la mayor\u00eda inofensivas). Sin embargo, en algunos casos, las modificaciones resultan en una prote\u00edna que no cumple con su funci\u00f3n o la desempe\u00f1a de manera deficiente. Es entonces cuando aparecen, en la mayor\u00eda de los casos, las enfermedades.<\/p>

Al igual que ocurre habitualmente en las bibliotecas, si un ejemplar sufre un da\u00f1o y este resulta irremediable, un gen podr\u00eda reemplazarse. En algunos casos, como en el del Dr. French y el Dr. Rosenberg, el ser humano ha podido reemplazar algunos genes que comprometen la salud de sus portadores. Como fruto de cientos de investigaciones, se han desarrollado t\u00e9cnicas y metodolog\u00edas que permiten proveer a un organismo de una copia sana del gen afectado. Sin embargo, hasta no hace mucho tiempo, suministrar el gen al tejido requerido era una tarea muy compleja, y ni hablar de lo complejo que resultaba producirlo en un laboratorio. Por fortuna, y como veremos m\u00e1s adelante, con el advenimiento de las nuevas tecnolog\u00edas en ingenier\u00eda y edici\u00f3n gen\u00e9tica, estas barreras se han ido superando poco a poco.<\/p>

Se podr\u00eda resumir entonces a la terapia g\u00e9nica como la implementaci\u00f3n de genes en forma de herramienta terap\u00e9utica para tratar enfermedades adquiridas o heredadas.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Imagen. Esquema simplificado de las partes m\u00e1s elementales de la terapia g\u00e9nica. Creada a trav\u00e9s de https:\/\/www.biorender.com\/<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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La retina y algunas de sus enfermedades<\/span><\/h1>

\u00bfCu\u00e1l ser\u00eda la discapacidad que m\u00e1s se teme?<\/p>

Esta pregunta se ha formulado en algunos estudios, y aunque se reportan varias respuestas, la p\u00e9rdida o incapacidad visual ha encabezado varias opiniones, ya que representa un impacto profundo en la calidad de vida e independencia de las personas. Una buena parte de las enfermedades que pueden producir alg\u00fan grado de ceguera afectan la retina, un tejido que se encuentra en la parte posterior del globo ocular y consta de dos capas: la superficial, denominada epitelio pigmentario retiniano, y la interna, denominada membrana limitante interna. La principal funci\u00f3n de la retina es convertir los est\u00edmulos luminosos (fotones) en se\u00f1ales el\u00e9ctricas, que posteriormente, a trav\u00e9s de diversas estructuras, llegar\u00e1n al l\u00f3bulo occipital del cerebro, donde se interpretan las im\u00e1genes.<\/p>

Sin mucha rigurosidad, podr\u00edamos agrupar las enfermedades oculares que producen alg\u00fan grado de ceguera de dos formas: hereditarias y adquiridas. Dentro del grupo de las hereditarias, podr\u00edamos encontrar:<\/p>